Гемофилия: загадочная и страшная болезнь

9500 людей в России живут с таким диагнозом. Раньше готовых препаратов в нашей стране они не получали, а продолжительность их жизни в среднем не превышала 30 лет. Что изменилось?

Поражаются суставы и внутренние органы

Гемофилия – генетическое заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови, при котором даже незначительные травмы приводят к кровотечениям. Иногда кровоизлияния случаются и спонтанно. Только представьте: в среднем человек с тяжелой формой гемофилии переживает 38 кровотечений в год. Длятся они дольше, чем у здоровых людей, возникают часто, что может приводить к серьезным нарушениям в организме.

Существует несколько типов гемофилии, самые распространенные – гемофилия А и гемофилия В. Они различаются видом недостающего фактора (белка) свертывания крови. Заболевание наследственное и передается от матери к сыну, поэтому болеют гемофилией только мужчины, а женщины являются носителями мутировавшего гена. Диагностируется гемофилия, как правило, в первый год жизни ребенка, когда малыш начинает самостоятельно ползать, а потом ходить.

– Глядя на мужчин, старше 30 лет, я всегда могу сказать, что идет больной гемофилией: у него измененные суставы, специфическая походка, – говорит главный внештатный специалист-гематолог Калужской области, завотделением Калужской областной клинической больницы Елена БОРИСЕНКОВА.

Раньше мужчины с таким диагнозом замыкались, предпочитали не выходить из квартиры и в основном работали на дому или не работали, жили на пенсию по инвалидности.

Диагноз гемофилия – серьезный психологический удар. С самого детства жизнь мальчиков с этим заболеванием состоит из ограничений: родители начинают их чрезмерно опекать, не дают играть в футбол, не подпускают друзей – вдруг случайно толкнут. Но ведь детям, несмотря на диагноз, хочется быть такими же активными, как их ровесники. В подростковом возрасте проблемы только обостряются: молодые люди не хотят показаться слабыми, зависимыми от лекарств. А гемофилия – болезнь коварная. Постоянные кровотечения в суставы разрушают костную ткань и хрящи. Взрослые пациенты практически все хромают, со временем пересаживаются в инвалидные кресла, переносят операции по замене суставов.

Пожизненно и регулярно

– В нашем регионе с гемофилией живут 52 человека. С гемофилией А – 41 взрослый и 7 детей, – поясняет Елена Александровна. – С гемофилией В – четверо: 3 взрослых и 1 ребенок. Я не исключаю, что есть пациенты с легкой формой гемофилии, которые даже не знают об этом. Подумаешь, удалил зуб, а он кровит 3-4 дня, человек к этому привык. И когда во взрослом возрасте его направляют к гематологу, выявляется дефицит фактора. Такое тоже бывает.

В начале 2000-х лечение гемофилии проводилось с помощью введения компонентов плазмы крови, чтобы как-то восполнять дефицит в факторах. Делали это при развитии кровотечений в стационарах, поэтому всех пациентов с тяжелой формой гемофилии, которые старше 30 лет, я знаю лично. Они по 4-5 раз в год госпитализировались. И образ жизни им нужно было вести особый – как можно меньше двигаться и избегать физических нагрузок. Любое падение, малейшая травма тогда могли стоить жизни.

Сейчас медицина вышла на другой уровень, лечение проводится пациентами дома путем внутривенных инъекций недостающего фактора крови. Особенно тяжело вводить препарат маленьким детям, ведь у них вены тонкие и с трудом прослеживаются, поэтому «поймать» ее часто получается не с первого раза. Родителям приходится осваивать такие манипуляции с самого рождения ребенка, и уже начиная с 8-10 лет мальчики учатся делать уколы самостоятельно. Придерживаться режима лечения и регулярно вводить препараты надо пожизненно и регулярно. Важно не забыть, не пропустить.

Препараты предоставляются бесплатно за счет федеральной программы «14 высокозатратных нозологий». Это программа 2008 года (тогда в ней было всего 7 нозологий), и примерно с того времени в нашей стране стали доступны факторы свертываемости крови, тогда это был большой прорыв по сравнению с лечением плазмой.

Недавно появилось еще более современное лечение, главное преимущество которого – надежная защита от спонтанных кровотечений и подкожное введение. Такой препарат удобно применять даже маленьким детям и взрослым пациентам с затрудненным венозным доступом. Это качественно меняет повседневную жизнь людей.

Сегодня пациенты могут вести нормальный образ жизни, выбирать любые профессии, строить семьи, заниматься спортом. Мы рекомендуем плавание и, конечно, избегать контактных единоборств. Сейчас я встречаюсь со своими пациентами в основном, когда для них проводятся конференции, обучающие семинары. В стационар они поступают крайне редко, если нужна малоинвазивная манипуляция – удаление нескольких зубов или обследование, это казуистические случаи, буквально 1-2 в год.

К счастью, меняются и представления о людях, больных гемофилией. Если раньше диагноз «гемофилия» ассоциировался с человеком, злоупотребляющим алкоголем, либо пристрастившимся к наркотическим препаратам из-за обезболивающих и покалеченных вен, то сейчас вы их не узнаете в толпе. Свою болезнь они не афишируют, но живут полноценной жизнью.

Гемофилия перестала быть страшным, калечащим мужчин диагнозом, а пациенты теперь могут быть социально и экономически активными членами общества, – достаточно только узнать у своего лечащего врача о современных возможностях контроля заболевания.